重症肌无力遗传基因已确定

2017-05-06 14:12:15 来源:
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目前普遍认为重症肌无力是由于神经-肌肉接头突触后膜运动终板上的乙酰胆碱受体抗体被破坏所产生,但是针对重症肌无力产生的具体病理机制尚在探索和完善中,重症肌无力遗传基因已确定。目前研究表明重症肌无力具有1定的遗传性。

最初认为HLA基因复合体是重症肌无力的主要遗传决定因素,其中触及HLAⅠ类基因中Al和B8,HLAⅡ类基因中DR3和DW3。随后,HLA基因复合体中其它相干基因,重症肌无力遗传基因已确定,如补体C4和TNF-α也被列入其中。

目前的研究表明HLA-AIB8DR3是疾病的主要遗传表型。遗传因素的影响在伴发胸腺瘤的患者中更加明显,重症肌无力遗传基因已确定。这1基因位点决定免疫球蛋白重链可变区的结构和特异性,不同个体的遗传表型与疾病易感性之问的关系表明,决定某1抗体特异性的基因对引发机体产生肌无力症状起主要作用。

由于乙酰胆碱受体份子及乙酰胆碱受体相干分子为主要致病性本身抗原,乙酰胆碱受体分子的编码基因与HLAⅡ类基因和IgCH基因的相干性决定了个体在遗传水平上对疾病的易感性。

总的来讲,目前已证实重症肌无力具有1定的遗传性,但这类遗传特性还与个体差异、易感性有关。

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