先天性重症肌无力综合征的症状体征

凡能使神经-肌肉接头处突触后膜上乙酞胆碱受体功能产生障碍而致重症肌无力的临床表现，即属于重症肌无力范畴，也包括先天性重症肌无力综合征，先天性重症肌无力综合征的症状体征，为遗传决定性疾病，在重症肌无力病人中约占1%，先天性重症肌无力综合征的症状体征，由非重症肌无力母亲所生，多有家族史，多累及**。

先天性重症肌无力综合征罕见，常为常染色体隐性遗传。其缺点可能在突触前、突触或突触后。多数病例源于突触后膜，且由于乙酞胆碱受体缺点。在2岁之前起病患者，多于青少年起病，且呈进行性加重。

先天性重症肌无力综合征患儿1般诞生前其胎动就较少，于诞生时或诞生后不久起病，血中乙酰胆碱受体抗体水平不高，血浆交换医治无效，故与取得性本身免疫性重症肌无力不同。

由非重症肌无力母亲所生，起病时症状较轻但延续存在，先天性重症肌无力综合征的症状体征，常伴面肌无力，先天性重症肌无力综合征的症状体征，可因此影响豢养。全身无力可有可无，但1般不严重。6~7岁始可稍有好转，但无完全减缓。

此综合征又分为家族性婴儿型重症肌无力、先天性终板乙酞胆碱醋酶抑制剂缺少、慢通道综合征和先天性终板乙酞胆碱受体缺少，具体症状有所不同。