最近几年的研究表明,重症肌无力的病发与人类白细胞抗原(humanleucocyteantigen,重症肌无力的发生与遗传基因有关,HLA)表型、AChR抗体、T细胞受体(Tcellreceptor,TCR),D、B链和免疫球蛋白重链可变区基因表达有关,亦存在1定的遗传学基础。
在遗传因素中,重症肌无力的发生与遗传基因有关,目前认为HLA本身结构或功能与疾病易感性有关,如分子模拟、非免疫性竞争结合、受体学说、HLA的限制作用等。免疫应对的调理是通过T细胞对抗原的特异辨认而实现的。目前已证实,重症肌无力的发生与遗传基因有关,与HLA相干联的抗原可因种族、性别、病发年龄、临床类型等不同而异。我国重症肌无力患者以DR3和DQ2较多,白细胞抗原HLA-DQ的相对危险度在重症肌无力患者比其他HLA单位型高32倍,重症肌无力患者的HLA-DQB10302可能为易感基因。
另外p9基因是最近几年我国挑选取得的重症肌无力相干新基因,它与已知基因的同源性不足1%,在重症肌无力患者骨骼肌中的mRNA及蛋白表达水平均明显上调。p9基因也是1个重症肌无力相干的骨骼肌蛋白基因,其基因定位及相干机制有待进1步研究。
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